En 1906 describió una nueva enfermedad que producía pérdida de memoria, desorientación, alucinaciones y finalmente muerte. La enfermedad fue diagnosticada por primera vez en una mujer de 51 años, llamada Augusta D que había ingresado en 1901 en el Hospital de Frankfurt a causa de un cuadro clínico caracterizado por un delirio de celos, seguido de una rápida pérdida de memoria acompañada de alucinaciones, desorientación temporoespacial, paranoia, alteraciones de la conducta y un grave trastorno del lenguaje. La paciente falleció por una infección debida a las heridas que le habían aparecido por estar inmóvil durante mucho tiempo en la cama y por una infección pulmonar.

El cerebro de la mujer fue estudiado por Alzheimer, que encontró un número disminuido de neuronas en el córtex cerebral, junto con cúmulos de proteínas, unos ovillos o filamentos neurofibrilares en el citoplasma de las neuronas. Estos últimos fueron descritos por primera vez en la historia por este autor. Se decidió llamar a la nueva patología 'Enfermedad de Alzheimer' en honor a su 'descubridor' y el término fue utilizado por primera vez por Kraepelin en la octava edición del 'Manual de Psiquiatria' en 1910. Lo que en aquel momento se pensaba que era una enfermedad rara se demostró posteriormente que era la causa más frecuente de demencia.

El segundo caso fue descrito por el doctor Alzheimer en 1911, fecha en la que también aparece una revisión publicada por Solomon Carter Fuller, un americano que había rotado durante unos años con Alzheimer en Alemania. La revisión incluía a 13 enfermos con demencia con una edad media de 50 años. Su enfermedad se prolongaba alrededor de siete años.

El doctor Alzheimer fue nombrado en 1912 profesor ordinario de psiquiatra y director de la clínica de la Universidad de Breslau. Fallecería en 1915 a la edad de 51 años a causa de una endocarditis.

El cerebro de los dos primeros pacientes del doctor Alzheimer ha sido estudiado de nuevo a finales de los 90 por un grupo de investigadores alemanes, que han comprobado la presencia de lesiones cerebrales que consisten en ovillos neurofibrilares (acúmulo de fibrillas que sustitiyen a las neuronas) y las placas de amiloide (otro tipo de lesión que se produce por acumulación otras proteínas en el cerebro), especialmente en zonas corticales, y la ausencia de lesiones de tipo aterosclerótico en estos pacientes.

En los últimos años algunos famosos como Rita Hayworth, Ronald Reagan o Charlton Heston han reconocido padecer esta enfermedad lo que ha ayudado en parte al mayor conocimiento por parte del público y también a favorecer su estudio y fomentar la creación de asociaciones que dan apoyo a los pacientes y colaboran económicamente en el estudio de la enfermedad y sus tratamientos.

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